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SNP检测

   SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感基因等等都与SNP有关。
 
SNP位点分析和研究不仅可以基于Sanger法测序的“金标准”SNP分型技术服务,也可以进行相对通量更大、成本更低的Taqman探针法进行SNP分型服务。
服务内容
 
直接测序:SNP的检测方法有直接测序法、Taqman探针法、HRM法、焦磷酸测序法、SNaPShot和Sequenom法等。在所有SNP的检测方法中,对待检测样本PCR扩增后直接进行测序是最为准确的方法,也是SNP分析的“金标准”。
Taqman探针:该方法的原理基于实时荧光定量PCR的特异性。针对染色体上的不同的SNP位点分别设计一对PCR引物和一组Taqman探针,进行实时荧光PCR扩增。探针的5’端和3’端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中有PCR产物时,该探针与模板退火,即产生了适合于核酸外切酶活性的底物,从而将探针5’端连接的荧光分子从探针上切割下来,破坏两荧光分子间的PRET,发出荧光。通常用于少量的已知SNP位点进行大量样本的分析。

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